Yenidogan bakiminda en önemli sey koruyucu doktorluktur. Olasi sorunlarin mümkünse dogum anindan itibaren bebege zarar vermeden saptanmasi, gereken önlem ve tedavinin hizla uygulanmasi, bebegin saglikli büyüyüp gelismesi için gerekli kosullardan biridir. Yenidogan dönemi olarak isimlendirilen yasamin ilk bir ayinin bu özel taniminin anlami, bebegin olasi yasam ömrünü, kalitesini yükseltecek bakimin ve tedavinin saglanabilmesidir. Yeni dogan bebegin ilk günledeki takibinde standart uygulamalardan biri de tarama testleridir. Tarama testleri tüm dünyada yaygin olarak uygulaniyor. Amaç; tedavisi olan ve tedavi sonucunda saglikli büyümenin saglandigi, ucuza mal edilmis testlerle tani konulabilen, standart muayene ile saptanamayan hastaliklari erken dönemde taniyabilmek ve bebek zarar görmeden tedaviye baslayabilmek esasina dayaniyor
Türkiye`da tarama testleri mutlaka yapilmali!
Metabolik ve genetik hastaliklar, çogunlukla aileden bebege kalitsal olarak geçiyor. Ülkemizde sik görülen akraba evlilikleri nedeniyle daha çok görülüyor. Bu nedenle Türkiye`de tarama testlerinin yapilmasi özel bir önem tasiyor. Tarama testleri ile tani konulabilen onlarca hastalik mevcut. Genetik ve moleküler biyolojinin son yillardaki hizli gelisimiyle her geçen gün tani konan hasta sayisi artiyor. Ülkemizde de çok sayida hastalik için tarama testi yapilabiliyor. Türkiye`de yilda yaklasik 1 milyon 200 bin bebek doguyor. Saglik Bakanligi tarafindan tüm yenidoganlara ülkemiz kosullarinda gerekli olan iki tarama testi rutin olarak uygulaniyor. Testler, topuktan alinan kanin özel bir kagida emdirilmesiyle yapiliyor. Hipotiroidi için TSH, fenilketonüri için fenilalanin düzeyleri ölçülüyor. Tarama testleriyle yapilan ölçümlerde degeri yüksek bulunan hastalar tekrar ayrintili testlerle degerlendiriliyor. Tarama testleri sonucunda tekrar kontrole çagirilan bebeklerin anne-babalari tedirgin olmamalidir. Ayrintili teste çagirilan hastalarin çok azinda hastalik saptaniyor. Önemli olan tarama testi uygulamasina tedirgin olmadan katilmak olmalidir. Yasamin ilk günlerinde hastalik saptanan bebek, erken baslanan uygun tedaviyle saglikli olarak büyüyecektir.
Konjenital hipotiroidi ve fenilketonüri
Konjenital hipotiroidi dogustan itibaren tiroit bezinin hiç çalismamasi halidir. Ülkemizde görülme sikligi 3 bin 500 dogumda 1`dir. Tiroid hormonu, anne karninda ve bebek dogduktan sonra büyüme ve sinir sisteminin gelismesi için önemli bir hormondur ve eksikligi cücelik derecesinde boy kisaligi ve agir zeka geriligine neden olur. Tedaviye yasamin ilk iki haftasinda baslanmalidir, birinci aydan sonra baslanan tedaviler bile sinir sistemi gelisiminde aksamalara neden olabilir. Tedavi, eksik olan tiroit hormonunu yerine koymak amaçldir. Tedavi için kullanilan ilaç maliyeti çok düsüktür. Önemli olan çocuk gelisiminin önemli oldugu ilk yillarinda, çocuk endokrinolojisi konusunda deneyimli bir doktor tarafindan yakindan izlenmesidir. Bebekler hizli büyüdüklerinden disaridan verilen tiroit hormonunun dozunun sik sik ayarlanmasi gerekir. Bu nedenle özellikle yasamin ilk bes yilinda bebegin kontrollerinin uygun sikliklarda yapilmasi ve anne-baba tarafindan kesinlikle ihmal edilmemesi önemlidir. Bebek bu kosullarda tamamen saglikli bir birey olarak yasamini devam ettirecektir.
Fenilketonüri ise, proteinin en küçük parçasi olan bir aminoasidin (fenil alanin) vücutta kullanimiyla ilgili bozukluga bagli metabolizma hastaligidir. Dünyada siklik 10bin-30bin dogumda bir olmasinda ragmen ülkemizde akraba evliliklerinin sik olmasi nedeniyle 3bin-4bin dogumda bir görülüyor. Anne karninda, fenilalanin anne vücudu tarafindan temizlendiginden birikmez ve hamilelik boyunca saglikli büyüme devam eder. Dogumdan sonra bebegin beslenmeye baslamasiyla beraber bir enzim eksikligi nedeniyle vücutta fenilalanin isimli bir aminoasid birikir ve özellikle sinir sistemi gelisimini olumsuz etkiler. Bu bebeklerde konvulziyonlar ve spastik bebek gelisimi sik görülen bir durumdur. Bebekte sinir sistemi hasari olduktan sonra geri dönüsümü ve tedavisi yoktur. Tedavi edilmeyen bebeklerde agir zeka geriligi kaçinilmaz bir bulgudur. Tedavisi ise mümkünse dogumun ilk haftasindan itibaren bebegin aldigi gidalarda fenilalanin isimli amino asidin olmamasina dayanir. Bu nedenle fenilketonüri tanisi almis bebekler anne sütü, diger sütler ve normal mamalarla beslenemezler. Bu bebekler için özel olarak hazirlanmis fenilalaninsiz mamalar yasamin ilk yillarinin tek beslenme ürünüdür. Yine bu bebekler büyüme sürecinde, hastalik konusunda deneyimli beslenme ve metabolizma uzmanlarinca izlenmelidir. Yasamin ilk günlerinde baslanan tedavi saglikli büyümenin ilk sartidir.
